Trini, paciente y madre de dos niños con discinesia ciliar primaria: "Tenemos mocos 365 días al año"

Para la mayoría de las personas, la congestión nasal es poco más que una molestia típica de algunas estaciones con la que tenemos que lidiar durante unos días. Sin embargo, imaginemos que nuestro cuerpo tiene serias dificultades para expulsar el moco.

Ya sólo la imagen mental transmite incomodidad, pero lo cierto es que el problema va mucho más allá. Como ocurre con todos los procesos corporales, la generación y la expulsión de mucosidad cumplen importantes funciones, y un fallo en el sistema que permite moverlo puede llegar a impedirlas. Esta es la realidad de las personas con discinesia ciliar primaria (DCP).

"Tenemos síntomas 365 días al año"

"Los cilios son unos pelillos o vellosidades que recubren el epitelio respiratorio y se mueven de forma muy rítmica para arrastrar hacia arriba, desde el fondo de los pulmones, todo tipo de partículas que respiramos, incluidos virus y bacterias", explica a 20minutos Trini López, una enfermera de 46 años que padece DCP: "En la discinesia, los cilios no se pueden mueven bien, no arrastran hacia arriba de forma eficiente absolutamente nada".

Trini es madre de un niño de 12 años y una niña de 7 con la misma enfermedad; lo que no es de extrañar, sí tenemos en cuenta que se trata de una condición de origen genético: "Se conocen hasta 50 genes cuya mutación produce DCP", detalla esta enfermera.

Sea como sea, el caso es que esta dificultad para expulsar las secreciones tiene serias implicaciones para la salud. "Al acumular tantas secreciones, y a pesar de la fisioterapia respiratoria y de la toma de antibióticos en largas tandas, es fácil que se desarrollen bronquiectasias. Mis hijos las tienen, son pequeñas lesiones en el árbol respiratorio que les restan función pulmonar", desarrolla.

"Los síntomas habituales son propios de no poder sacar las secreciones o mucosidades: bronquitis de repetición, neumonías, otitis recurrentes, rinosinusitis crónica... Lo que se traduce en muchas toses húmedas a diario y la nariz absolutamente bloqueada por moco, que son los dos síntomas más característicos. Los 365 días del año, no hay día sin acúmulo de moco....".

Pero no sólo el aparato respiratorio puede verse afectado. "También, y porque en el aparato reproductor femenino y masculino hay cilios, sufren infertilidad o subfertilidad... no sé cómo será en el caso de mis hijos, aún son muy pequeños, pero es algo que suele afectar bastante en la edad reproductiva por la incertidumbre que lleva consigo y los tratamientos a los que hay que someterse"

Además, Trini resalta que, aunque no es la situación de sus hijos, muchas personas con DCP también tienen situs inversus, una curiosa anomalía por la que todos o algunos órganos están colocados especularmente respecto a la norma. Esto puede causar algunas complicaciones, dependiendo de las particularidades del caso (a veces se asocia a ciertas cardiopatías congénitas), pero a menudo no tiene grandes repercusiones. Eso sí, es importante que los médicos estén al corriente de ello, de cara a evitar errores en diagnósticos o posibles procedimientos de emergencia.

"Una vida normal... con mucha carga terapéutica"

A día de hoy no existe una cura para la DCP, por lo que quienes la padecen deben vivir con una serie de medidas destinadas a paliar los síntomas en lo posible y a evitar posibles complicaciones. Este es, lógicamente, el caso de Trini y sus hijos: "El tratamiento que por ahora tienen mis hijos, y quienes padecen esta enfermedad, es paliativo, pero realizado diariamente y con vigilancia de los especialistas (otorrino y neumólogo) se pueden mantener muy bien. Eso sí, diariamente nos lleva mucho tiempo".

Uno de los principales objetivos es evitar las infecciones. Para ello, cuenta, la rutina incluye "la toma crónica de antibióticos (no siempre es así, pero sí es lo habitual), el lavado de vías respiratorias altas dos o tres veces al día (más si se está con infección) y el aclarado de secreciones de vías respiratorias bajas, lo que es la fisioterapia respiratoria".

"Es un reto aprender fisioterapia respiratoria y requiere mucho tiempo"

Respecto a este último tratamiento, "hay muchas técnicas según el tipo de moco al que nos enfrentamos cada día. Es un reto aprender y requiere mucho tiempo para que sea efectiva, mientras se va aprendiendo a hacerla".

"En algunas pocas ocasiones, se necesita de un trasplante pulmonar porque la función pulmonar ha caído muchísimo, demasiado. Pero la verdad es que es en un porcentaje pequeño de pacientes. Otras veces, y esto es algo un poco más frecuente, es necesaria una lobectomía (extraer un trocito de pulmón que no funciona y que además está provocando infecciones continuas). Tampoco es la mejor opción, pero a veces tenemos que conformarnos con buscar el mal menor y aprender a vivir lo mejor posible con ello" apostilla.

Por lo general, el tratamiento logra buenos resultados: "Si somos fieles, y con buenos especialistas, podemos llevar una vida muy cercana a lo considerado 'normal'. Eso sí, con mucha carga terapéutica y muchos condicionantes".

"La incomprensión fue dolorosa"

A menudo sucede que, pese a los síntomas, las enfermedades raras pueden ser difíciles de detectar. Al fin y al cabo, debido a su baja frecuencia no suelen ser las sospechosas habituales de los médicos cuando un niño llega a la clínica.

Este fue el caso de la familia de Trini. "Recibimos el diagnóstico cuando el mayor tenía ya 6 años. No pudieron diagnosticársela hasta que nació su hermana con exactamente los mismos síntomas que él; ahí empezaron a sospechar que tenía que haber algún gen detrás".

A pesar de todo, se muestra comprensiva: "No hay reproche por el retraso en el diagnóstico. Hay que comprender que se trata de una enfermedad muy poco frecuente y por tanto desconocida, incluso para el estamento sanitario. Es un reto para todos, aumentar la capacidad diagnóstica: el tiempo sin diagnosticar juega en contra de quien lo padece".

"Llegaban a pensar que éramos unos exagerados, que el niño no tenía nada"

Y cuenta: "La incomprensión a nuestro alrededor fue dolorosa, llegaban a pensar que éramos unos padres exagerados... que realmente el niño, pese a sufrir una neumonía lateral derecha al nacer, ya no tenía nada, y que habíamos quedado presos del miedo. Y no, no era miedo, era la certeza y la evidencia por sus síntomas diarios de que nuestro hijo tenía algo sin descubrir".

"De nuevo, tuvimos que 'comprender que no podían comprenderlo', ponernos en su lugar y saber qué los demás no podían ponerse en el nuestro. Pasar por esto te hace increíblemente empático", añade.

La experiencia inspiró a la familia a fundar la primera asociación de familias con esta enfermedad, para lo cual contaron con la ayuda de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

"Debíamos mirarlo como una oportunidad"

Al final, hay que vivir con el problema. "Pronto descubrimos que debíamos mirarlo como una oportunidad, no como una limitación", afirma Trini. "Y lo que intentamos es que nuestros condicionantes sean un desafío divertido... como una frontera por conquistar, un reto divertido para los pequeños y emocionante para los adultos".

También, a la hora de conseguir que el entorno lo entienda: "Nombrar la enfermedad y darle el protagonismo que se merece es lo único que puede sacarla del desconocimiento en el que está sumergida. No exponerla con naturalidad sólo hace que haya más gente sin diagnosticar, pues refuerza su 'inexistencia'".

Precisamente, Trini defiende que es necesario adquirir más conocimientos para poder mejorar y normalizar en lo posible la vida no sólo de los pacientes con DCP, sino la de todos aquellos con enfermedades raras: "Lo que hace falta es que se invierta en investigación con muchísima más decisión en nuestro país. Hace falta invertir con fuerza en nuestro talento para crear soluciones en todos los niveles de estas patologías".

Como ejemplo, cita un avance relativamente reciente: "La revolución en la secuenciación del genoma es algo que nuestra sociedad y nuestros representantes políticos y sociales tienen que comprender. Debemos hacerles entender que sí, que esto puede cambiar nuestro pronóstico de vida, la vida de mis hijos... Y la de los que padecen esas casi 8000 enfermedades raras que existen".

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