Las enfermedades que detecta la prueba del talón en cada una de las comunidades: de las 44 en Murcia... a las 11 de Asturias

Casi tres millones de personas en España padecen enfermedades minoritarias. En cifras globales hablamos de, aproximadamente, un 7% de la población mundial afectada por una enfermedad rara, según la Organización Mundial de la Salud (OMS). Es decir, unos 560 millones de personas. Por esta razón, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha luchado durante años para que se incluyan más patologías en el cribado neonatal y acabar con las diferencias entre las comunidades autónomas. Y al fin lo han logrado.

Así lo anunciaba el pasado lunes 15 de abril el presidente del Gobierno, Pedro Sánchez. Desde este momento, y con la intención de que se implante antes de verano, Sanidad trabajará para ampliar el número de enfermedades a detectar en la conocida como 'prueba del talón', un test que sirve para diagnosticar precozmente enfermedades congénitas en recién nacidos, y que "alberga grandes desigualdades entre las comunidades autónomas a su acceso", según ha afirmado Sánchez, pues algunas se limitan a los siete de la cartera común, mientras otras hacen más de 30 pruebas. Pero, ¿cómo es el reparto actual?

La 'prueba del talón' en cada comunidad

Que la suerte de dos niños con una misma enfermedad quede en manos de nacer 300 kilómetros al norte o al sur de un mismo país, es algo que, por desgracia, continúa ocurriendo en España. Mientras en comunidades como Murcia, Aragón y Baleares someten a los recién nacidos a más de una treintena de pruebas, en otros lugares como Asturias o Cantabria les hacen menos de diez, según el quinto informe de 'Herramientas para el diagnóstico de las Enfermedades Raras: el cribado neonatal' -con fecha de 2022- publicado por el Observatorio Legislativo de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos.

Estas diferencias se explican por las profundas disparidades existentes entre las administraciones autonómicas sobre la conveniencia o no de realizar estas pruebas. Sin embargo, con esta nueva ampliación, el objetivo es 'homogeneizar' la detención de enfermedades congénitas en recién nacidos y garantizar así "el derecho al acceso a la protección de la salud de todos y todas en cualquier lugar de nuestro país", según ha afirmado la Ministra de Sanidad.

Actualmente, el listado por comunidades autónomas en número de enfermedades que se detectan el el cribado neonatal es el siguiente:

Murcia: Esta región cuenta con el programa más amplio de España, en el que se detecta un total de 44 enfermedades raras a recién nacidos de la región y Melilla.
Aragón: En esta comunidad se hacen test para detectar 39 enfermedades, tras la incorporación, a principios de año, del cribado de galactosemia y de biotinidasa. En esta comunidad se hacen también las determinaciones de La Rioja y Navarra.
Baleares: En su cribado neonatal, la comunidad contempla pruebas para detectar hasta 36 enfermedades y el Govern autonómico trabaja para ampliarlo a 40.
Andalucía: En esta comunidad se criban 35 enfermedades a los recién nacidos. La misma cifra se da en Ceuta.
Galicia: A cada bebé nacido en Galicia se le realizaba, en 2020, una prueba del talón que permite detectar 34 enfermedades genéticas, endocrinas y metabólicas.
Castilla La-Mancha: Son 27 las patologías que se pueden detectar a los recién nacidos con la prueba del talón en esta comunidad, siendo 40 el objetivo para los próximos años.
Cataluña: Los cribados neonatales en esta comunidad permiten el diagnóstico precoz de 25 enfermedades minoritarias.
Madrid: Cubre la detección de 21 enfermedades o errores congénitos del metabolismo y ha realizado además un proyecto piloto de atrofia muscular espinal y de inmunodeficiencia combinada grave.
Comunidad Valenciana: A las 11 de base, la comunidad añade otras patologías hasta alcanzar las 21.
Extremadura: Se criban, en total, 19 enfermedades a los recién nacidos.
Canarias: Contempla el análisis de 17 patologías a través de la prueba del talón.
País Vasco: En esta comunidad la prueba del talón abarca el diagnóstico de 14 patologías, sumando a las 11 básicas la Acidemia Isovalérica, la Hipoacusia y la Tirosinemia tipo 1.
Castilla y León: Cuenta con una prueba capaz de detectar 12 enfermedades. Se prevé elevar a 15 con la incorporación de la tirosinemia tipo I; acidemia metilmalónica y la acidemia propiónica.
Cantabria: Incluye las once enfermedades mínimas, aunque en octubre anunciaron incrementar ese listado a 21.
Asturias: Cuenta con las once patologías básicas.